Retinosis Pigmentaria
¿Qué es la Retinosis Pigmentaria? ¿Qué tipos existen? Síntomas, causas, avances en su tratamiento y operación
¿Qué es la Retinosis Pigmentaria?
La retinosis pigmentaria es una degeneración hereditaria, o distrofia, de la retina. Daña la retina y otras estructuras oculares de manera progresiva. Es la causa más frecuente de ceguera de origen genético en el adulto, y se presenta aproximadamente en una por cada 3.700 personas.
La retinosis pigmentaria provoca inicialmente una degeneración y muerte de unas células fotorreceptoras de la retina, los bastones. Los bastones se sitúan en la periferia de la retina y son responsables de la visión periférica y nocturna. Es lo que se afecta de manera inicial. En fases avanzadas de la enfermedad, se puede afectar la visión central con la degeneración de los conos, responsables de la visión de color central.
Normalmente, la Retinosis Pigmentaria se asocia al desarrollo precoz de Cataratas. Por suerte, las cataratas sí que pueden operarse en estos casos para mejorar la visión.
La retinosis pigmentaria aparece habitualmente entre los 25 y los 40 años, aunque se han hallado casos de pacientes menores de 20 años y mayores de 50.
El pronóstico de la enfermedad es variable según la edad de inicio y el tipo de retinosis, ya que hay variedades genéticas de comportamiento variable.
Síntomas de la Retinosis Pigmentaria
Uno de los primeros síntomas que podemos encontrar en la Retinosis Pigmentaria es la dificultad para ver de noche. En medicina se denomina Nictalopía. Se da una pérdida del campo visual periférico que acaba llevando al paciente a ver solo una zona central, como una “vista de túnel”.
El deterioro es gradual y puede avanzar a diferentes ritmos según el caso. Pueden pasar años hasta afectar la visión central, por ello, el paciente suele acudir al Oftalmólogo cuando la enfermedad está avanzada. Las revisiones rutinarias del Fondo de Ojo pueden descartar la enfermedad antes de ser sintomática. Se recomienda cuando se conocen antecedentes familiares.
Otro síntomas de la Retinosis Pigmentaria:
- Defectos en la visión de los colores en grados avanzados de la enfermedad, y que afectan a las tonalidades azules y amarillas con mayor frecuencia.
- En etapas avanzadas, afectación de la visión central.
- Fotopsias o deslumbramientos: luces en la periferia del campo visual que obliga al paciente a llevar gafas de sol en muchas ocasiones.
- Se puede asociar a cataratas o edemas maculares, lo que empeora la agudeza visual central.
Causas Retinosis Pigmentaria
En el 50 % de los casos, la causa de la Retinosis Pigmentaria es de origen hereditario. La pérdida de visión puede empezar a aparecer incluso desde los 4 años, llegando a dejar a la persona con ceguera total a la edad comprendida de entre los 30 a los 40 años.
A día de hoy, hay 120 genes identificados que provocan la Retinosis Pigmentaria. Sin embargo, existen otra serie de factores que pueden ayudar a que la patología se presente.
En cualquier caso, no todos los pacientes tienen que presentar los mismos síntomas ni el mismo transcurso de la enfermedad. Por eso, es importante recibir un asesoramiento personalizado que valore el impacto de la enfermedad y las posibles medidas a tomar en cuenta, según el grado de afectación y las necesidades del paciente.
Tipos de Retinosis Pigmentaria
Existen 4 tipos de retinosis pigmentaria según su patrón genético:
Mutación Espontánea, o Patrón simple:
En este tipo de retinosis pigmentaria, la persona que muestra la enfermedad es la primera que empieza a padecer los síntomas en la familia. Se debe a una mutación esporádica y es la causa más frecuente de Retinosis Pigmentaria.
Patrón Autosómico Recesivo (ARRP):
Es la situación genética más frecuente. En este caso, los progenitores no tienen la enfermedad pero el paciente la puede transmitir al hijo. En este tipo de retinosis pigmentaria, la enfermedad comienza a presentar síntomas severos cuando el paciente tiene más de 60 años y por lo tanto, no suele ser grave.
Patrón Autosómico Dominante (ADRP):
En este tipo de retinosis pigmentaria, el paciente tiene uno de los progenitores afectados y es posible que alguno de sus hijos también tenga la afección en el futuro.
Patrón ligado al cromosoma X (XLRP):
Es la situación genética más infrecuente. En este caso, es la madre la que transmite la enfermedad al hijo. Representa entre el 1 y el 10% de los casos totales.
Avances en el tratamiento de la Retinosis Pigmentaria
A día de hoy, no hay cura para la Retinosis Pigmentaria, pero existen diferentes tipos de estudios que presentan avances importantes y esperanzadores.
Se están analizando distintas estrategias para poder frenar la Retinosis Pigmentaria y, aunque los avances son muy prometedores, hoy en día no existe ningún tratamiento 100% eficaz para ello.
La Retinosis Pigmentaria, tiene una fuerte base genética y hay miles de especialistas trabajando en ello, pero como todo en la ciencia, el éxito toma su tiempo.
El gran avance tecnológico también está llevando al estudio de implantes subretinianos que ofrecen una esperanza a los miles de pacientes aquejados por esta enfermedad.
Actualmente, las terapias o tratamientos para la Retinosis Pigmentaria intentan frenar ese deterioro con medidas de protección: tratar las complicaciones asociadas a enfermedades como cataratas o edemas, protegerse de la luz del sol o ingerir vitaminas que de algún modo, frenan su desarrollo o, al menos, aminoran los síntomas ofreciendo una mejor calidad de vida al paciente. También es recomendable evitar el tabaco y reducir la ingesta de alcohol.
Operación Retinosis Pigmentaria
Aunque existen avances prometedores al respecto, a día de hoy, no existe una operación definitiva para la Retinosis Pigmentaria por lo que, en este caso, la detección temprana y el asesoramiento continuado de especialistas en la materia es la mejor opción para sobrellevar los síntomas e intentar frenar el avance de la enfermedad. Existen opciones de implante de sensores para una visión rudimentaria, que están dando resultados esperanzadores.
Últimas noticias de Oftalmología
Toda la actualidad en Oftalmología de nuestra mano.
Manifestaciones Oculares de la Policitemia Vera
Las mejores compañías confían en IORR